▎藥明康德內容團隊報道

根據輝大基因新聞稿，HG004項目旨在開發一種一次性的非AAV2基因替代療法，為全球因RPE65基因突變相關視網膜病變導致的嚴重視力障礙或失明的兒童和成人患者提供治療的手段。

遺傳性視網膜營養不良（IRDs）是一類由基因突變引起罕見致盲性疾病，已報道致病基因超過250個。其中，RPE65基因突變可能會導致Leber先天性黑蒙（LCA）、嚴重的早發性兒童視網膜營養不良（SECORD）、早發性嚴重視網膜營養不良（EOSRD）或視網膜色素變性（RP）。這些疾病都被認為是RPE65基因突變相關視網膜病變，代表同一疾病的表型連續體。

RPE65基因突變相關視網膜病變通常發病于出生至5歲之間，主要臨床表征包括夜盲（凝視伴嚴重夜盲癥和眼球震顫）、進行性視野缺失和中心視力喪失。RPE65基因突變相關視網膜病變引起的嚴重和早期視力喪失，也可能會造成語言、社交和行為等其他功能的發育延遲。

此次HG004獲批開展的是一項多國、多中心、多隊列、劑量探索性研究，將在RPE65視網膜病變成人及兒童患者中進行。本研究在不同國家和區域將采用同一主方案，目的是評估HG004單次注射至52周的安全性、耐受性、有效性和長期臨床持久性，主要終點包括不良事件、特定實驗室檢查和眼科檢查。這項研究還將通過國際標準的多亮度移動測試（MLMT）來評估視覺功能，以及受試者將繼續在HG004的長期隨訪研究中接受評估。

輝大基因聯合創始人兼首席執行官姚璇博士表示，HG004注射液是一種新型眼科基因治療藥物，已獲得高質量的臨床前數據來支持即將開展的國際多區域、多中心臨床試驗。HG004的起始有效劑量（約1/25的載體劑量）遠低于已批準的AAV2-hRPE65基因治療產品，并且需要注入視網膜的體積更小，這將大大減少AAV載體相關的免疫原性或人類的眼部不良事件的風險。此前在中國上海新華醫院進行的研究者發起的臨床試驗（IIT）中，該產品取得了較好的初步有效性結果，使用HG004的成人和兒童患者的視力得到了明顯實質性的恢復。此次HG004的IND申請先后在美國和中國獲得批準，是輝大基因研發進程中的重要里程碑。他們將全力以赴推進HG004的臨床開發進程，并持續研究開發更多自主創新基因治療產品，讓更多安全有效的創新藥物盡早惠及全球患者及家庭。

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